เด็กเผือกเป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย สาเหตุหลักมาจากการขาดเอนไซม์ไทโรซีเนส ซึ่งมีหน้าที่เปลี่ยนไทโรซินให้เป็นเม็ดสีเมลานินที่กำหนดสีผม ผิวหนัง และดวงตา เมื่อขาดเอนไซม์นี้ ร่างกายจึงไม่สามารถสร้างเม็ดสีได้ตามปกติ ส่งผลให้เด็กมีผมสีขาวหรือเหลือง ผิวสีอ่อน และดวงตาสีเทา แทนที่จะเป็นสีดำเหมือนคนไทยทั่วไป
ประเภทของเด็กเผือก
เด็กเผือกแบ่งออกเป็นหลายกลุ่มตามลักษณะอาการ:
- เด็กเผือกสมบูรณ์แบบ: มีทั้งตัวตั้งแต่เส้นผม ผิวหนัง และดวงตา แบ่งเป็นกลุ่มที่ไม่มีเอนไซม์ไทโรซีเนสเลย ทำให้ขาวตลอดชีวิต และกลุ่มที่มีเอนไซม์บ้าง ทำให้เมื่ออายุมากขึ้นผิวอาจเข้มขึ้นเล็กน้อย ผมเปลี่ยนเป็นสีบรอนซ์
- เด็กเผือกชนิดตาอย่างเดียว (Ocular albinism): อาการเกิดขึ้นเฉพาะที่ตา เนื่องจากไม่มีเม็ดสี ทำให้ตากลัวแสง มองเห็นไม่ชัด และในรายที่รุนแรงอาจสูญเสียการมองเห็นได้ เกิดจากการถ่ายทอดทางยีนเอ็กซ์ พบเฉพาะในเด็กผู้ชาย
- Hermansky-Pudlak syndrome: เด็กเผือกที่มีเลือดออกง่ายและหยุดยาก เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมเม็ดสีและเกร็ดเลือด พบได้ไม่บ่อย มักเกิดจากการแต่งงานในเครือญาติ เด็กกลุ่มนี้นอกจากเลือดออกง่ายแล้ว อาจมีพังผืดในปอด ทำให้หายใจไม่สะดวก หรือมีปัญหาในระบบทางเดินอาหาร
สาเหตุและโอกาสเกิด
ถึงแม้คนในครอบครัวไม่มีประวัติเป็นโรคนี้ เด็กก็มีโอกาสเป็นเด็กเผือกได้ เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดแบบยีนด้อย ซึ่งอาจข้ามหลายชั่วอายุคน หากทั้งพ่อและแม่มียีนด้อยของโรคนี้ ลูกที่เกิดมามีโอกาส 25% ที่จะเป็นเด็กเผือก ปัจจุบันการตรวจยีนสามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างแม่นยำ ควรปรึกษาแพทย์ทางพันธุกรรมเพื่อวางแผนการรักษาและป้องกัน
วิธีดูแลเด็กเผือก
การดูแลเด็กเผือกต้องให้ความสำคัญกับสามด้านหลัก:
การดูแลผิวหนัง
เนื่องจากเมลานินทำหน้าที่ป้องกันรังสียูวี เด็กเผือกจึงต้องระมัดระวังแสงแดดอย่างมาก ควรสวมเสื้อแขนยาว กางเกงขายาว หมวก และทาครีมกันแดด SPF 30 ขึ้นไปทุกครั้งที่ออกนอกบ้าน หลีกเลี่ยงแสงแดดในช่วงเวลา 10.00-14.00 น. หากปล่อยให้ถูกแดดแรงเป็นเวลานาน ผิวหนังจะถูกทำลายและเสี่ยงเป็นมะเร็งผิวหนัง ซึ่งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตในเด็กเผือก ควรพบแพทย์ผิวหนังเพื่อตรวจคัดกรองมะเร็งผิวหนังเป็นระยะ
การดูแลดวงตา
เด็กเผือกมักมีปัญหาเกี่ยวกับสายตา เช่น ตากลัวแสง มองเห็นไม่ชัด คล้ายสายตาสั้น ควรสวมแว่นกันแดดทุกครั้งที่ออกแดด และพบจักษุแพทย์ตั้งแต่อายุ 4-6 เดือน ติดตามทุก 3-4 เดือนในช่วง 2 ปีแรก จากนั้นทุก 6-12 เดือน เพื่อตรวจคัดกรองความผิดปกติ
การดูแลด้านจิตใจ
พ่อแม่ไม่ควรทำให้ลูกรู้สึกแปลกแยก ควรขอความร่วมมือครูให้ดูแลอย่างใกล้ชิด ป้องกันการถูกล้อเลียนที่จะทำให้เกิดปมด้อย การสร้างความมั่นใจและสภาพแวดล้อมที่สนับสนุนจะช่วยให้เด็กเผือกสามารถใช้ชีวิตได้เหมือนเด็กทั่วไป
ตามข้อมูลจากโรงพยาบาลเด็กสมิติเวช อินเตอร์เนชั่นแนล อาการของเด็กเผือกไม่ได้ร้ายแรงเสมอไป ขึ้นอยู่กับชนิดที่เป็น พ่อแม่ควรตั้งใจดูแลและป้องกันอย่างเหมาะสม ลูกจะสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ
