ทีมนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยโคลัมเบียในสหรัฐอเมริกาได้ค้นพบยีนกลายพันธุ์ที่สามารถลดความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ได้ถึงร้อยละ 70 ซึ่งเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญในการทำความเข้าใจโรคนี้
รายละเอียดของการค้นพบ
การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์พบว่า ผู้ที่มีความแปรปรวนทางพันธุกรรมในยีนที่เรียกว่า RELN มีความเสี่ยงต่ำกว่าในการเกิดโรคอัลไซเมอร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกลุ่มประชากรที่มีความเสี่ยงสูง เช่น ผู้ที่มียีน APOE4 ซึ่งเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักของโรค
นักวิจัยวิเคราะห์ข้อมูลจากผู้เข้าร่วมมากกว่า 1,200 คนที่มีอายุ 60 ปีขึ้นไป โดยติดตามสุขภาพสมองของพวกเขาเป็นเวลาหลายปี ผลปรากฏว่า ผู้ที่มียีนกลายพันธุ์ RELN มีโอกาสเกิดโรคอัลไซเมอร์น้อยกว่าผู้ที่ไม่มีถึงร้อยละ 70
กลไกการทำงาน
ยีน RELN มีหน้าที่ผลิตโปรตีนรีลิน ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาสมองและความจำ การกลายพันธุ์นี้ช่วยเพิ่มประสิทธิภาพของโปรตีนรีลินในการป้องกันการสะสมของแผ่นอะไมลอยด์ ซึ่งเป็นสาเหตุหลักของโรคอัลไซเมอร์
ดร.ริชาร์ด เมย์ นักวิจัยหลักกล่าวว่า "การค้นพบนี้เป็นก้าวสำคัญที่อาจนำไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ ที่เลียนแบบผลของยีนกลายพันธุ์นี้"
ความหวังในการรักษา
นักวิจัยหวังว่าการค้นพบนี้จะช่วยให้สามารถพัฒนายาที่กระตุ้นการทำงานของโปรตีนรีลิน หรือใช้เทคนิคการบำบัดยีนเพื่อลดความเสี่ยงในผู้ที่มียีนเสี่ยงสูง
อย่างไรก็ตาม ยังต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมเพื่อยืนยันผลและศึกษาความปลอดภัยก่อนนำไปใช้จริงในมนุษย์ คาดว่าการทดลองทางคลินิกอาจเริ่มขึ้นในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า
