โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดเป็นหนึ่งในความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบบ่อยที่สุดในเด็กแรกเกิดทั่วโลก โดยมีอัตราการเกิดประมาณ 8 ใน 1,000 รายที่มีชีวิต ความผิดปกตินี้หมายถึงโครงสร้างของหัวใจหรือหลอดเลือดใหญ่ที่พัฒนาผิดปกติตั้งแต่ในครรภ์ ส่งผลให้การทำงานของหัวใจบกพร่องตั้งแต่วันแรกที่ลืมตาดูโลก
สาเหตุหลักของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
สาเหตุของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในหลายกรณี แต่พบว่ามีปัจจัยเสี่ยงหลายประการที่เพิ่มโอกาสเกิดโรคนี้ โดยปัจจัยสำคัญที่สุดคือพันธุกรรม หากครอบครัวมีประวัติโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โอกาสที่เด็กจะเกิดมาพร้อมโรคนี้จะสูงขึ้น นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) ที่สัมพันธ์กับโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดอย่างมีนัยสำคัญ
ปัจจัยระหว่างตั้งครรภ์ที่เพิ่มความเสี่ยง
สิ่งแวดล้อมและพฤติกรรมของมารดาในระหว่างตั้งครรภ์ก็มีบทบาทสำคัญ เช่น การติดเชื้อไวรัสหัดเยอรมัน (rubella) ในช่วงไตรมาสแรก การใช้ยาบางชนิด เช่น ยากันชัก หรือยารักษาสิวบางประเภท รวมถึงการดื่มแอลกอฮอล์หรือสูบบุหรี่ระหว่างตั้งครรภ์ ล้วนเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด นอกจากนี้ มารดาที่เป็นโรคเบาหวานหรือโรคอ้วนก็มีความเสี่ยงสูงขึ้นเช่นกัน
ประเภทของโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดแบ่งออกเป็นหลายประเภทตามความรุนแรงและลักษณะของความผิดปกติ เช่น
- ผนังกั้นหัวใจรั่ว เช่น รูรั่วระหว่างห้องบนหรือห้องล่างของหัวใจ ทำให้เลือดไหลเวียนผิดปกติ
- ลิ้นหัวใจตีบหรือรั่ว ทำให้การไหลเวียนเลือดผ่านลิ้นหัวใจไม่สะดวก
- หลอดเลือดใหญ่ผิดตำแหน่ง เช่น การสลับที่ของหลอดเลือดแดงใหญ่ ทำให้เลือดที่มีออกซิเจนและไม่มีออกซิเจนปนกัน
- หัวใจซีกเดียวทำงาน เช่น กลุ่มอาการหัวใจซีกซ้ายเจริญผิดปกติ (Hypoplastic left heart syndrome) ซึ่งเป็นชนิดรุนแรงที่ต้องผ่าตัดด่วน
การวินิจฉัยและการรักษา
ปัจจุบันสามารถตรวจพบโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้ตั้งแต่ในครรภ์ด้วยการอัลตราซาวด์หัวใจทารก (fetal echocardiography) ซึ่งช่วยให้แพทย์วางแผนการรักษาหลังคลอดได้ทันท่วงที หลังคลอด การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจร่างกาย เอกซเรย์ทรวงอก คลื่นไฟฟ้าหัวใจ และการตรวจหัวใจด้วยคลื่นเสียงสะท้อนความถี่สูง
การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของโรค บางรายอาจไม่ต้องรักษาและหายได้เองเมื่อเด็กโตขึ้น แต่บางรายจำเป็นต้องใช้ยาเพื่อควบคุมอาการ หรือต้องผ่าตัดหัวใจเพื่อแก้ไขความผิดปกติ เช่น การปิดรูรั่ว การเปลี่ยนลิ้นหัวใจ หรือการผ่าตัดสลับหลอดเลือด ในรายที่รุนแรงมากอาจต้องผ่าตัดหลายครั้งตลอดชีวิต
การป้องกันและการดูแล
แม้จะไม่สามารถป้องกันโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดได้ทั้งหมด แต่การดูแลสุขภาพของมารดาก่อนและระหว่างตั้งครรภ์สามารถลดความเสี่ยงได้ เช่น การรับวัคซีนป้องกันโรคหัดเยอรมันก่อนตั้งครรภ์ การหลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์และบุหรี่ การควบคุมโรคประจำตัว เช่น เบาหวาน และการรับประทานอาหารที่มีโฟลิกสูงหรือเสริมโฟลิกทุกวัน
สำหรับเด็กที่เกิดมาพร้อมโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด การดูแลอย่างใกล้ชิดโดยกุมารแพทย์โรคหัวใจเป็นสิ่งสำคัญ เด็กเหล่านี้ควรได้รับการตรวจติดตามสม่ำเสมอ รับประทานยาตามแพทย์สั่ง และหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่เหนื่อยหอบเกินไป ในรายที่อาการรุนแรงอาจต้องจำกัดการออกกำลังกายบางประเภท
โรคหัวใจพิการแต่กำเนิดไม่ใช่จุดจบของชีวิตเด็ก ด้วยความก้าวหน้าทางการแพทย์ในปัจจุบัน เด็กส่วนใหญ่สามารถเข้ารับการรักษาและมีคุณภาพชีวิตที่ดีใกล้เคียงเด็กปกติได้ หากได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างเหมาะสมตั้งแต่เนิ่นๆ



